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米易万核亲子鉴定基因检测中心
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肿瘤基因检测免疫伴随诊断

攀枝花微卫星不稳定状态分析(MSI)

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织+血液(白细胞)

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

1950元

适用人群

仅需1950元即可通过6个单核苷酸位点精准判定MSI-H状态,直接指导PD-1免疫治疗获益及II期结直肠癌5-FU化疗决策。

适用人群

  • 确诊结直肠癌,尤其是II期患者,需判断能否避免5-FU辅助化疗
  • 晚期实体瘤患者(如胃癌、子宫内膜癌),评估PD-1免疫治疗机会
  • 临床怀疑林奇综合征,需通过MSI-H信号进行初步筛查
  • 肿瘤组织样本充足,希望以较低成本获取免疫治疗核心标志物信息
  • 已完成NGS但需PCR金标准验证MSI状态,避免假阴性或假阳性
  • 家族中有林奇综合征病史,自身已患癌需明确遗传风险

检测内容

本检测采用多重荧光PCR联合毛细管电泳片段分析法,通过对比同一患者的肿瘤组织石蜡贴片与血液白细胞中6个单核苷酸重复位点(NR21、NR24、NR27、Bat25、Bat26、Mono27)的片段长度差异,严格依据NCI(美国国立癌症研究所)标准判读MSI状态。检测覆盖9个位点(含3个对照位点),当≥2个判读位点出现不稳定时判定为MSI-H(高度不稳定)。能明确提示错配修复缺陷(dMMR),直接对应PD-1免疫治疗泛瘤种获益;对II期结直肠癌患者可指导避免氟尿嘧啶类单药化疗;90%以上林奇综合征患者表现为MSI-H,是核心筛查窗口。局限性在于肿瘤细胞含量需>50%(低于30%不排除假阴性),且仅通过DNA片段长度分析,无法区分具体哪个MMR基因缺陷。

检测流程

采样便捷,患者无需空腹或特殊准备。需提供肿瘤组织石蜡贴片(术后病理蜡块切片即可)及外周血液样本(白细胞用于正常对照)。在攀枝花本地合作医院或病理科可完成组织切片刻制,血液样本由快递常温寄送。报告周期通常为5-10个工作日,全程线上查询电子报告,纸质版可邮寄。

准确性说明

检测基于国际金标准PCR毛细管电泳法,判读严格遵循NCI标准,以6个单核苷酸位点的额外峰出现数量客观判定MSI-H/MSI-L/MSS,结果稳定可重复。阳性结果(MSI-H)高度提示dMMR状态,意味着患者可能从帕博利珠单抗等PD-1抑制剂中获益,且II期结直肠癌患者预后较好、无需5-FU单药化疗;阴性结果(MSS/MSI-L)则提示错配修复完整,免疫治疗获益概率低,需按常规化疗方案处理。需注意,MSI-H阳性后应进一步做胚系MMR基因检测以确诊林奇综合征,并建议家族成员进行遗传咨询。

详细流程

  1. 患者或医生在攀枝花本地医院开具检测申请单
  2. 由病理科切取肿瘤组织石蜡贴片(厚度5微米,5-8张)
  3. 采集外周静脉血2-3ml(EDTA抗凝管)
  4. 样本打包后通过冷链物流寄送至检测实验室
  5. 实验室核对样本信息,进行DNA提取和质控
  6. 采用多重荧光PCR扩增6个MSI判读位点及3个对照位点
  7. 毛细管电泳分离片段,软件分析对比肿瘤与正常组织峰图差异
  8. 出具报告(5-10个工作日),由临床医生结合IHC等结果综合解读

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我在攀枝花没有三甲医院,能直接找你们做吗?
本检测需医院临床医生根据患者病情开具申请,我们作为分子诊断专科接收医院送检的样本。您需先在当地医院确诊实体瘤,由医生判断是否适合做MSI检测,然后由医院采集石蜡贴片和血液白细胞送检。报告周期通常5-10个工作日,结果由医生结合临床实际情况解读。具体流程可咨询您所在医院的病理科或肿瘤科。
检测用的6个位点是怎么选出来的,够全面吗?
这6个位点(NR21、Bat25、Bat26、NR24、NR27、Mono27)都是单核苷酸重复序列,对错配修复缺陷高度敏感。它们遵循美国NCI制定的国际公认MSI判读标准,≥2个位点不稳定即为MSI-H。另有3个对照位点用于样本身份确认,不参与判读。这套组合经过多年临床验证,是当前金标准。
报告上6个位点有2个不稳定就是MSI-H,这个标准对所有人都一样吗?
是的,根据NCI(美国国立癌症研究所)标准,6个判读位点中≥2个出现不稳定(即≥30%)即判定为MSI-H,适用于所有实体瘤患者。这一标准全球通用,不因癌种或个体差异改变。原报告明确遵循此标准判定,您的结果解读是客观统一的。
报告MSI-H,我后续做预防性手术能降低癌症风险吗?
MSI-H提示可能存在林奇综合征,这是一种遗传性肿瘤易感综合征。若确诊为林奇综合征,完成生育后预防性子宫切除术可显著降低子宫内膜癌风险。但具体手术方案需结合您的年龄、生育计划及家族史,由遗传咨询和临床医生综合评估。
采样时,肿瘤组织和血样有什么要求?
肿瘤组织样本要求为石蜡包埋贴片,且病理评估建议肿瘤细胞含量高于50%,低于30%可能影响结果准确性。血液样本需采集您的外周血用于提取白细胞作为正常对照。两者需配对送检,我们才能通过比对正常与肿瘤组织的微卫星片段长度来判读。

注意事项

  • 本检测需配对样本(肿瘤组织+血液),单送肿瘤组织无法判读
  • 肿瘤细胞含量建议>50%,低于30%时假阴性风险增高,需显微切割富集
  • 结果仅供临床参考,最终治疗决策需结合病理分期、IHC及其他基因检测
  • MSI-H阳性不直接等于林奇综合征,需进一步胚系MMR基因测序确诊
  • MSS/MSI-L患者免疫治疗获益概率低,但不绝对排除,具体咨询专科医师
  • 检测仅对本次送检样本负责,样本质量影响结果准确性
  • 报告周期5-10个工作日,节假日可能顺延
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-1789-498

用户评价 (9条,均分4.9)

龙** 已验证 二次手术前

专业性没得说,报告内容很扎实。但就是价格确实有点高,全部自费压力不小。虽然知道技术成本高,但还是希望能有更多优惠活动或者分期付款的方式,让更多患者能用上。

机构回复

衷心感谢您的选择与建议。我们理解您的感受,正在积极探索与各方合作,争取更多普惠方案,以期让先进检测技术惠及更多需要的家庭。

2026-06-055人觉得有用
徐** 已验证 家族史筛查

爸爸是胃癌中晚期,医生建议做MSI检测看看能不能用免疫治疗。我打电话咨询时特别焦虑,客服小姑娘特别有耐心,一条条给我解释检测的意义、流程和报告解读时间,还安慰我不要着急,说会帮我加急处理。后来果然提前两天出了报告,结果对治疗选择很有帮助。整个过程因为有了他们的耐心疏导,我心里踏实多了。

机构回复

感谢您的信任。我们深知家属在此时的心情,能为您父亲的诊疗提供及时、清晰的帮助是我们的责任。后续如有任何报告解读或治疗相关问题,我们的医学团队仍可提供支持。祝老人治疗顺利!

2026-06-0342人觉得有用
熊** 已验证 结直肠癌

本人甲状腺结节,医生说有必要排除风险做了MSI。我特别在意个人隐私,所以寄样本时用了化名,还特意叮嘱客服。没想到他们很配合,后续沟通和报告都用了化名,直到我去医院才用真名核对。这种灵活又谨慎的处理方式让我很满意。

机构回复

感谢您的认可!保护客户隐私是我们的核心原则,使用化名是完全可行的选择。我们会在法律和医疗规范允许的范围内,全力配合客户的个性化隐私需求,确保您安心、放心。

2026-06-0155人觉得有用
郑** 已验证 主治医生推荐

主治医生推荐的,说结果对用药很重要。我最满意的是报告获取方式可以选择。我选了电子报告,但要求不发短信链接,而是登录他们平台自己下载。他们爽快答应了,这样连手机短信里都不会留下任何痕迹,非常符合我的高标准要求。

机构回复

尊重并满足客户的个性化隐私需求是我们的服务标准。我们提供多种安全的报告获取方式,并支持像您这样的定制要求。确保信息在您指定的安全环境内交付,是我们的目标。

2026-05-1248人觉得有用
黎** 已验证 结直肠癌

肠癌患者,病友群推荐的。对比后觉得价格算公道,毕竟是一站式服务,从取样指导到报告解读都包了。报告电子版还能随时看,很方便。省去了来回跑的麻烦,这个服务算进价格里我觉得合理。

机构回复

谢谢您和病友的推荐!我们致力于打造便捷、省心的一站式体验,将服务价值落到实处。电子报告永久可查的设计也是为了方便您随时调阅,感谢支持!

2026-05-1956人觉得有用
田** 已验证 肝癌家属

我妈妈是肠癌患者,年纪大看不懂报告。我作为家属代劳,发现报告后面有个‘要点小结’,用三四条就把核心结论和后续步骤概括了。我先看这个小结,再细读报告,效率高很多。这个设计很贴心。

机构回复

谢谢您的细心发现。‘要点小结’正是为了帮助患者和家属快速抓住核心,尤其在需要照顾家人时能节省精力。很高兴这个设计能为您带来便利。

2026-05-2667人觉得有用
熊** 已验证 胃癌家属

甲状腺结节术后做的补充检测。预约时间很灵活,周末也能采血,完全不耽误工作。采样点环境干净整洁,工作人员操作快,不拖沓,整个流程也就十分钟搞定。

机构回复

很高兴我们的时间安排和采样服务能让您满意。我们努力扩展服务时间和网点,正是为了配合大家繁忙的生活节奏。

2026-03-0129人觉得有用
刘** 已验证 肝癌家属

价格在市场上算中等偏上吧,等待时间比宣传的平均时间长了3天。期间催过一次,客服态度挺好,帮忙加急了。最后结果有用,但整个过程的焦虑感拉低了一点体验。

机构回复

再次为检测周期的延迟向您致歉。我们已记录您的情况,并将核查流程中可优化的环节。感谢您在焦虑中仍给予我们理解与配合,我们将努力提升时效稳定性。

2026-01-1348人觉得有用
漕** 已验证 二次手术前

整个过程印象最深的是他们的保密工作做得很好。所有涉及个人和病情的沟通都非常注意隐私保护,这让我们很安心。检测结果出来是MSS,一开始有点失望,但顾问详细解释了MSS的意义以及并不代表没有其他治疗办法,并鼓励我们结合其他检测综合判断,心态上给了很大支持。

机构回复

感谢您对我们隐私保护工作的认可,这是我们的基本承诺。同时,我们也非常理解每一位患者家庭对阳性结果的期待。无论结果如何,提供科学、全面、有温度的解读和支持,陪伴您们走好每一步,是我们的责任。

2026-02-0715人觉得有用

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